Zakres usług:
- stomatologia zachowawcza
- protetyka
- wybielanie zębów

NIEINWAZYJNE BADANIA PRENATALNE - NOWOCZESNA DIAGNOSTYKA

---

W ciągu ostatnich lat ogromnym przełomem w położnictwie stały się nieinwazyjne badania prenatalne. Obejmują one oznaczenia biochemiczne we krwi przyszłej mamy oraz specjalistyczne USG umożliwiające rozpoznanie wielu chorób u nienarodzonego jeszcze dziecka. Zwykle badania prenatalne budzą wiele obaw i lęków w przyszłych mamach. Z drugiej strony, kobietom, jak i ich rodzinom, często towarzyszy niepokój, czy dziecko prawidłowo rozwija się, czy nie jest obciążone jakąś wadą? Wątpliwości te mogą rozwiać właśnie nieinwazyjne badania prenatalne. Dla przyszłej mamy oznaczają one badanie aparatem ultrasonograficznym i pobranie niewielkiej ilości krwi z żyły łokciowej. Wynik badania biochemicznego w połączeniu z wynikiem USG poddawany jest następnie specjalistycznej analizie pozwalającej ocenić ryzyko wystąpienia wad bez narażenia dziecka i oprzeć na rzetelnych podstawach decyzję o ewentualnym badaniu inwazyjnym (biopsja kosmówki, amniopunkcja, biopsja tkanek płodu).

BADANIA NIEINWAZYJNE W I TRYMESTRZE CIĄŻY:

A/ W 11-14 tyg. ciąży wykonuje się test podwójny tzw. test PAPP-A, w którym oznaczamy w surowicy krwi poziom białek:
- PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A)
- FbhCG (wolnej podjednostki bhCG).
W ciąży fizjologicznej poziom PAPP-A wzrasta we krwi kobiety wraz z wiekiem ciążowym i zjawisko to obserwuje się aż do porodu. Uważa się, że obniżony poziom PAPP-A jest dobrym wskaźnikiem prognostycznym do oceny ryzyka chromosomowych zaburzeń płodu. Między 11-14 tygodniem ciąży w połączeniu z oznaczeniem poziomu wolnej podjednostki bhCG oraz USG można wykryć zespół Downa w 97.5%. Jeśli czułość ultrasonografu pozwala ocenić przezierność fałdu karkowego oraz kość nosową dziecka zaburzenia można wykryć nawet w 99.5% przypadków.
B/ W 11- 13 tyg. ciąży równolegle do oznaczeń biochemicznych wykonuje się tzw. USG genetyczne zgodnie ze standardami Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego i Fundacji Medycyny Płodowej z siedzibą w Londynie. Fundacja ta koordynuje największy projekt naukowy w dziedzinie badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży i przedstawiła liczne dane dotyczące nie tylko występowania zespołu Downa, Edwardsa czy Patau, lecz również kilkudziesięciu innych zespołów genetycznych i wad rozwojowych, w których opisano odchylenia przezierności karkowej w badaniu USG.

BADANIA NIEINWAZYJNE W II TRYMESTRZE CIĄŻY:

A/ W 14 – 20 tyg. ciąży zaleca się oznaczanie w surowicy krwi poziomu białek:
- AFP (alfafetoproteina)
- FbhCG (wolnej podjednostki bhCG).
Badanie to ukierunkowane jest na diagnostykę zespołu Downa (wykrywalność 75%) oraz otwartych wad cewy nerwowej. Ponadto, podwyższone wartości AFP we krwi matki mogą być związane z występowaniem takich wad u dziecka jak: wrodzone wady nerek, zarośnięcie przełyku, ubytek ściany jamy brzusznej. Może również wskazywać na ciążę zagrożoną poronieniem. Informacja ta dla przyszłej mamy jest niezwykle istotna, gdyż może skłonić ją do szczególnego zwrócenia uwagi na własne i dziecka zdrowie, a w konsekwencji podjęcia decyzji o wykonaniu dodatkowych badań diagnostycznych i/lub zmianę stylu życia w okresie ciąży.

B/W 22 - 24 tyg. ciąży wykonuje się ponownie tzw. USG genetyczne, które jest ukierunkowane na wykrywanie wad wynikających z aberracji chromosomalnych.
Wartość diagnostyczną w kierunku wad płodu ma także oznaczanie we krwi w I i II trymestrze ciąży wolnej podjednostki bhCG razem z jej całkowitą cząsteczką hCG. Przy ustalaniu ryzyka zespołu Downa należy uwzględnić inne dane kliniczne i biologiczne, jak wartość AFP, wiek matki i tydzień ciąży.

DLACZEGO WARTO WYKONYWAĆ NIEINWAZYJNE BADANIA PRENATALNE?

W Europie badania prenatalne są bardzo rozpowszechnione i nie dotyczy to tylko kobiet po 35 roku życia, ale też tych dużo młodszych i w dobrym stanie zdrowia. Jak wiadomo, młoda, zdrowa kobieta, która w trakcie ciąży nie miała żadnych niepokojących objawów może również urodzić dziecko obciążone wadą. Jednakże, wczesna i dokład

Wczesne przesiewowe badania prenatalne wykorzystują najnowszą wiedzę medyczną, opartą o standardy obowiązujące w krajach Unii Europejskiej i USA.
Nieinwazyjne badania prenatalne w I trymestrze ciąży polegają na połączeniu specjalistycznego badania USG między 11-13 t.c.z badaniami biochemicznymi pewnych parametrów krwi matki i specjalnym programem analizy ryzyka. Daje to możliwość określenia ryzyka wystąpienia anomalii chromosomowych i wykrycie wielu wad rozwojowych już w 10-14 tygodniu ciąży. Tak wczesne rozpoznanie pozwala na bezpieczne i efektywne prowadzenie ciąży, umożliwia specjalistyczną opiekę medyczną w momencie narodzin.
Model łączący wiek matki, NT i markery biochemiczne (wolna podjednostka beta hCG i specyficzne białko a wykrywane w surowicy matki PPA) pozwala na wykrycie w I trymestrze ponad 90% nieprawidłowych płodów. Dodatkowa ocena kości nosowej zwiększa współczynnik wykrywalności połączonego badania USG i skriningu w surowicy krwi matki w I trymestrze do ponad 95%.

Wczesne zidentyfikowanie kobiet z ciążami wysokiego ryzyka i szybkie otoczenie ich specjalną opieką zwiększa skuteczność podejmowanych działań zarówno zapobiegawczych jak i terapeutycznych, mając ogromne znaczenie dla dalszych losów ciąży, płodu, zdrowia matki i jej przyszłego dziecka.

Opierając się na doświadczeniach krajów Unii Europejskiej takich jak Wielka Brytania, Niemcy, Austria należy stwierdzić, że jednym z podstawowych warunków doboru metodologii badań jest możliwość zapewnienia najwyższych standardów jakościowych.
Nieprawidłowy wzrost pęcherzyka ciążowego związany jest w 20-50% z możliwością wystąpień poronień. Nieregularny kształt oraz nadmierny wzrost pęcherzyka żółtkowego prowadzi do niepowodzeń w I trymestrze ciąży od 70-80%, natomiast zaburzenia wzrostu pęcherzyka żółtkowego oraz wymiaru CRL płodu (długość ciemieniowo – siedzeniowa) koreluje z aberracjami chromosomalnymi. Bardzo ważnym elementem jest ocena czynności serca płodu. Przyśpieszenie czynności serca płodu (tachykardia) może być związana z występowaniem zespołu Downa i Trisomią 13 pary chromosomów. Bradykardia (obniżenie czynności serca płodu) w znacznym stopniu koreluje z Trisomią 18 pary chromosomów. Jednak w ostatnich latach jednym z podstawowych elementów wczesnej diagnostyki prenatalnej między 10-14 tygodniem ciąży jest nieinwazyjny pomiar fałdu karkowego płodu (NT- Nuchal Translusency). To samodzielne badanie pozwala wykryć ryzyko wystąpienia powyższych patologii, nawet do 84%.

Schemat pomiaru fałdu karkowego płodu między 10 -14 tygodniem ciąży:







W ramach opieki perinatalnej kobieta ciężarna z wadą płodu powinna mieć zagwarantowaną możliwość skorzystania z wykonania amniopunkcji i (lub) kordocentezy oraz badań cytogenetycznych.

Schemat wykonywanych badań przesiewowych wczesnej diagnostyki prenatalnej
1. Proponujmy wykonanie pierwszego badania ultrasonograficznego między 10 - 14 tygodniem ciąży z oceną fałdu karkowego płodu zgodnie ze standardami ISUOG - The International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Parametry oceniane ultrasonograficznie przed 14 tygodniu ciąży wg ISUOG

· FHR –czynność serca płodu
· CRL – długość siedzeniowo-ciemieniowa
· BPD – wymiar dwuciemieniowy główki płodu
· FL – długość kości udowej
· NT – pomiar fałdu karkowego
· Kości pokrywy czaszki i struktury wewnątrzczaszkowe
· kręgosłup
· narządy jamy brzusznej:
o przepona
o żołądek
o pęcherz moczowy
· kończyny
· naczynia pępowinowe
· trofoblast

2. Nieinwazyjna di

Ginekologia

---

Kolposkopia, testy HPV dr n. med. Alicja Ceran